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大部分准妈妈都按部就班地完成孕检项目。但是为什么要做这些项目？这检查的目的是什么？结果不好怎么办？结果阴性就一定没事吗？
今天，贝安邀请到IRM哈萨克斯坦试管婴儿中心专家朱莉奥娃医生给大家讲讲关于染色体在孕检中的重要性。
产前染色体异常检测的目的是准确评估患者怀上染色体异常胎儿的风险。如果孕妇接受筛查，应该选择一种产前筛查方案，不应同时进行多种筛查方式同时进行。
无创DNA检测是筛查常见胎儿非整倍体最敏感、最特异的检测方法。然而，它有可能出现假阳性和假阴性结果。此外，无创DNA检测并不等同于诊断测试。血清综合筛查结果阳性，又不希望进行诊断测试的患者可以选择无创DNA筛查作为随访。但这种方法可能会延误明确的诊断，并导致无法识别部分染色体异常的胎儿。
无创DNA检测出异常或多倍体的患者应转诊为遗传咨询和母胎医学会诊。胎儿非整倍体筛查结果阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估，并进行诊断测试以确认结果。
筛查结果为阴性也并不能确保胎儿无染色体异常，还应结合患者情况注意有无其他筛查/诊断方法不能覆盖的疾病的可能性。即使患者的筛查结果为阴性，她们也可以在怀孕后期选择诊断性检查，尤其是其它检查发现异常时，例如超声检查发现的胎儿异常。
实验室没有报告无创DNA筛查结果或无法解释结果时，应当告知患者死精能做试管婴儿，检测失败与非整倍体风险增加有关，应接受进一步的遗传咨询，并提供全面的超声评估和诊断测试。
所有孕妇都应该接受中期超声检查，检查胎儿结构缺陷，因为这些缺陷可能伴有或不伴有胎儿非整倍体异常;理想情况下应在妊娠18至22周之间进行（有或不伴有中期孕妇血清AFP检测）。
如果超声检查发现颈项透明层增厚或异常，应为患者提供遗传咨询和遗传状况的诊断性测试，并在妊娠18~22周进行全面的超声评估，以评估胎儿是否有结构异常。对于孤立的超声软指标（如心脏强回声病灶、脉络丛囊肿、肾盂扩张、肱骨或股骨短）进行非整倍体筛查的临床情况下，应咨询孕妇是否有该非整倍体异常的风险因素，并应提供无创DNA、四联筛查或羊膜穿刺术等进一步检查方法。
如果进行了非整倍体检测并且风险较低，则不需要进一步的风险评估。如果超声检查发现多项软指标，则应建议患者进行遗传咨询、母胎医学咨询或两者兼而有之。
